华大基因无创产前基因检测准确率99.9

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媒体11日从华大基因得悉，截至2015年12月31日，华大基因已与合作医疗机构共同完成877968例无创产前基因检测，准确率高达99.9。目前，华大基因的无创产前基因检测已覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、中国等62个国家的2000多家合作医疗机构，其中国内合作医疗机构为1300多家。

近日，华大基因自主研发的 胎儿遗传异常的无创性检测技术 获 第17届中国专利奖 优秀奖，这也是第2代测序转化医学利用领域的专利奖。无创产前基因检测技术即通过收集孕妇外周血，提取游离DNA，采取新1代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体的风险。我国是诞生缺点多发国家，据估计每一年新增90万以上诞生缺点患儿，占诞生总人口的比例高达5.6。它不但影响着患儿及其后代的生存质提高了工作效力量，也给全部家庭和社会带服务再好产品质量不行也是无用来沉重的精神和经济负担。

相对传统唐氏综合征初期参与手段，基因测序只需要抽取孕妇的外周血便可判断得病风险，方便、安全许多。而传统的穿刺方式颇多风险，可能造成感染乃至流产风险。华大基因是国61水泥木屑板内率先展开胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测单位，经过技术研发、临床实验和临床验证等3阶段的测试显示， 胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测 的敏感性、特异性与核型1次注入的油量约24千克分析技术具有高度的1致性，具有没有创、初期、高准确性、高通量等优势，符合临床检测要求，是现有产前筛查和诊断系统的重要补充。